新生儿和幼儿低血糖症状模糊不明显，常被忽略，并且无特异性。小婴儿低血糖可表现为发绀发作，呼吸暂停、呼吸困难、拒食奶、突发的短暂性肌阵挛、衰弱、嗜睡和惊厥、体温常不正常。

小儿发生低血糖的病因如上述，极为复杂，为了诊断及时，除了详细的病史、发生低血糖的年龄、时间、病情等均非常重要。出生新生儿特别是早产婴，未成熟儿或小于胎龄儿生后1周内发生低血糖多为新生儿暂时性低血糖。糖尿病母亲的新生儿，红细胞增多症或头小，身体内脏大和舌大的新生儿低血糖应考虑高胰岛素血症。有肝大时考虑各种酶缺乏。从临床详细的病史和细致的体检发现低血糖的病因线索，进行必要的检查。表2列出主要低血糖的代谢异常特点，有助于诊断和鉴别诊断。低血糖发作时应及时取血测血糖、胰岛素、酮体、丙氨酸、乳酸、血脂和尿酸等，作为鉴别诊断的资料。必要时观察胰升糖素刺激试验和输入丙氨酸和甘油后观察血葡萄糖的反应。临床无急性低血糖发作时可延长空腹时间至24～32h诱发低血糖发生。有内分泌腺功能障碍表现的检查内分泌腺功能可及时得到诊断。最后对酶缺乏的准确诊断必须进行酶活性的测定。