1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，是通过复杂的遗传和环境因素相互作用而引起的。象许多自身免疫性疾病一样，1型糖尿病以免疫调节紊乱为特征，这种紊乱先于显性临床发病。

人及相应动物模型的1型糖尿病与主要组织相容性复合体（MHC）的特定等位基因相关联，这些特定等位基因也与感染性疾病的易感性和抵抗性有关。目前，应用全基因组扫描技术发现一些非MHC位点与1型糖尿病相关，这些位点赋予疾病特定的临时名称：IDDM1～15。很多临时性位点的遗传学定位与其它的自身免疫/感染性疾病的位点共存或重叠，提示临床上不同的自身免疫性疾病在病因学上具有共同通路。

1型糖尿病的研究手段可分为两个主要方面：即传统的候选基因方法和最近出现的反向遗传学方法。候选基因方法目标明确，也有理可寻。该方法通常集中在小量的基因、蛋白质以及信息含量高和有重要意义的生物学通路上。

这种直接的方法对于分析晚期活动性疾病是合适的，而较新的反向遗传学方法是采用覆盖全部人基因组的大量多态性标记物，对患病同胞或对有多个患病成员的家族进行广泛基因组扫描。基因组扫描方法已经应用于分析常见的复杂多基因病，包括许多自身免疫性疾病和感染性疾病，而且还应用于复杂的人类疾病的动物模型。

基因组扫描方法已经鉴定了1型糖尿病相当数量的有统计学意义的候选易感位点。这些位点通常既包括MHC，还包括许多非MHC候选位点。类似的研究已经在其它复杂的自身免疫/感染性疾病中被证实。在研究包括1型糖尿病在内的一般自身免疫性疾病中，没有发现应用基因组扫描方法所确定的候选位点（特异的非MHC基因）是遗传连锁的根源。