基因与临床中也有这样的现象存在:某些血糖控制较好的患者仍然发生严重的DR,而一些血糖控制较差的患者经多年也未发生DR。DR的家族聚集现象提示存在对DR的遗传易感性[圳,遗传因素参与了DR的发生。研究较多的与DR有关的基因为HLA基因和醛糖还原酶基因。PDR与HLA-DR4有关。
醛糖还原酶基因启动子附近CA二核苷酸重复序列等位基因与2型糖尿病的早发有关引,也与l型糖尿病发生DR有关引。还有学者研究了可能影响血管张力,血管增殖和凝血状态的基因与DR的关系,包括血管紧张索转换酶基因、B,肾上腺受体基因、a28。整合素基因新的研究发现,2型糖尿病与RAGE基因有关引,在型糖尿病患者中基因型可预测PDR的发生驯。对于DR遗传因子的研究还有待进一步深入。