大家都知道,糖尿病属于多基因显性遗传性疾病,常呈现出家族聚集性,特别是母系遗传性更强,我国人种属于易发病人种。一般说来,2型糖尿病的遗传性比1型糖尿病更明显。
遗传因素在发病机理方面的重要性,已越来越受到医学专家的关注。根据糖尿病遗传理论的最新进展,以下几点都和糖尿病的遗传易感性有关。
第一类是线粒体基因突变
这是目前国际上唯一能进行发病前正确预测的一类糖尿病。早几年,我国就已经在上海和广州等大城市建立了线粒体基因突变糖尿病分子生物学诊断部门,可以用分子遗传学方法在基因水平诊断Ⅱ型糖尿病亚型,并且已经在基层医院开展诊断工作。
第二类是孟德尔遗传
目前已知四种单基因变异可引起Ⅱ型糖尿病:一种是胰岛素基因突变。由于密码区的点突变,导致胰岛素肽链上氨基酸密码的改变,产生氨基酸排列顺序异常的胰岛素分子。一种是胰岛素受体基因突变。目前已发现40余种点突变,临床上可分为A型胰岛素抵抗、妖精容貌综合征等。一种是葡萄糖激酶基因突变。现已发现20余种点突变,与Ⅱ型糖尿病的亚型,即成年发病型青少年糖尿病有关。一种是腺苷脱氨酶基因突变。其基因多态性亦与成年发病型青少年糖尿病有关。
第三类是非孟德尔遗传
目前认为,大多数Ⅱ型糖尿病属非孟德尔遗传,为多基因---多因子遗传疾病。
需要指出的是,糖尿病的遗传主要是一种易患倾向,至于是否发病或何时发病,与生活方式等环境因素有很大关系。