病例介绍患者,女性,18岁。因怕冷、消瘦、闭经,于2001—05—08人院。该患病史4个月,病初无明显诱因出现怕冷、消瘦症状,就诊于当地医院,检测血糖高,诊断为糖尿病,口服降糖药治疗,血糖未得到有效控制。人我院时查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常,身高140cm,体重4omg,智力发育正常,无蹼颈及肘外翻,肘间距正常,乳房发育2期,乳头发育尚可,外生殖器发育不良,心肺及腹部查体正常。人院时测血糖(空腹):20.5mmol/L;尿常规、甲状腺功能、甲状腺抗体系列正常;C肽:0.6ms/mE(0.6—2.0ms/mE),GAD阳性;垂体前叶激素、雌、孕激素显著降低,FSH增高,其余各项指标均正常;腕关节x线显示:骨龄为14岁;盆腔B超显示:痕迹子宫,卵巢为条索状,染色体核型为45、XO;诊断:特纳综合征合并工型糖尿病,原发性闭经。治疗:给予皮下胰岛素注射,在治疗过程中表现出胰岛素抵抗,加用格华止(每FI750ms)后血糖得到满意控制,患者因经济问题放弃了生长激素对特纳综合征的治疗。
特纳综合征是性染色体异常所致的性染色体病,最常见的核型为45、XO。据报道,每10000名女性中约有50名发病,它以生长发育迟缓,性腺发育不全、不孕为主要特征,临床观察特纳综合征合并糖尿病,高血压、甲状腺机能减退、肥胖症、高胆固醇血症的病人日益增多,其中合并Ⅱ型糖尿病的病例有增多趋势,但合并I型糖尿病尚属罕见。